Wetenschappelijk onderzoek
Kenmerken van nemaline myopathie in kaart
Nijmeegse onderzoekers hebben de microscopische kenmerken van nemaline myopathie type 6 in kaart gebracht. Hierdoor…
Lees verder
Onderzoeker Josine de Winter heeft de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten van het Prinses Beatrix Spierfonds gewonnen. Ze kreeg deze prijs voor het beste wetenschappelijk artikel op het gebied van spierziekten in 2020. In haar winnende artikel beschrijft ze nieuwe inzichten in het ziektemechanisme van nemaline myopathie.
Jaarprijs stimuleert jonge onderzoekers
De Jaarprijs, een geldbedrag van 1000 euro, wordt jaarlijks door het fonds uitgereikt aan een jonge onderzoeker die uitstekend onderzoek heeft verricht op het gebied van spierziekten. Op deze manier willen we jonge onderzoekers stimuleren om voor dit belangrijke veld te kiezen. Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds: “De Jaarprijs enthousiasmeert en stimuleert jonge onderzoekers wanneer ze nog moeten kiezen welke kant ze op willen. Goede en bevlogen onderzoekers zorgen voor hoogstaand onderzoek dat weer nieuw talent aantrekt.”
Trage spieren bij NEM6
Josine de Winter, onderzoeker in het Amsterdam UMC, doet al jaren onderzoek naar de spierziekte nemaline myopathie type 6 (NEM6). Deze erfelijke spierziekte wordt veroorzaakt door een fout in het KBTBD13-gen. “Naast spierzwakte, hebben mensen met NEM6 ook last van spiertraagheid”, schrijft De Winter in haar artikel. “Dit schaadt hun vermogen om snelle bewegingen uit te voeren, zoals rennen of traplopen.” Dat de ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het KBTBD13-gen, is al sinds 2010 bekend. Maar hoe deze fouten leiden tot de zwakke en trage spieren bij mensen met NEM6, was tot op heden onduidelijk.
In haar artikel beschrijft De Winter een hele reeks aan experimenten waarmee ze meer inzicht hebben gekregen in de rol van KBTBD13. De Winter: “We ontdekten dat KBTBD13 bindt aan actine – een belangrijk onderdeel van de spier – en dat fouten in KBTBD13 structurele veranderingen veroorzaken die het ontspannen van de spier verstoren.” Hierdoor begrijpen we nu beter wat er precies mis gaat in de spieren van mensen met NEM6. Deze kennis is erg belangrijk voor het ontwikkelen van een toekomstige therapie.
Meer weten?
Het artikel werd gepubliceerd in het vakblad The Journal of Clinical Investigation en is gratis te lezen. Het onderzoek van De Winter, uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Coen Ottenheijm, werd mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds.
