Spierdystrofieën, zoals de ziekte van Duchenne, limb girdle spierdystrofie en Becker spierdystrofie, kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt. Wetenschappers in Leiden werken hard aan manieren om dit proces te vertragen en de spierfunctie te verbeteren.
Spierdystrofieën zijn spierziekten die worden gekenmerkt door toenemend verlies van spierweefsel en spierfunctie. De ziekten worden veroorzaakt door fouten in de genen. Deze bevatten de instructies voor het maken van belangrijke eiwitten, die zorgen voor het onderhoud en herstel van spieren. Hoewel verschillende spierdystrofieën worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten, is het ziekteproces vergelijkbaar; spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Dit gebeurt omdat de genen die betrokken zijn bij het herstel van de spieren, juist de vorming van vet- en bindweefsel bevorderen in plaats van spierherstel.
In dit project onderzochten wetenschappers in Leiden hoe ze het ziekteproces van spierdystrofieën kunnen vertragen door in te grijpen op bepaalde genen die het ziekteverloop verergeren. Sommige van deze genen komen in te grote hoeveelheden voor, en door deze te verminderen, hopen ze de spierkwaliteit en -functie te verbeteren. Daarnaast wilden ze spierfunctie verbeteren door spiermassa te vergroten.
Ten slotte wilden de onderzoekers nagaan of deze behandeling gecombineerd kan worden met ‘exon-skipping’ voor Duchenne spierdystrofie. Dit is een techniek waarbij de kopie van een stukje DNA, dat de instructies geeft voor het maken van een bepaald eiwit, als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. Op deze manier kan de aanmaak van eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van vet- en bindweefsel worden geremd.
De onderzoekers hebben laten zien dat het verminderen van de expressie (hoe actief een gen is) van bepaalde genen om de spierkwaliteit te verbeteren niet altijd haalbaar is en soms onverwachte bijwerkingen kan veroorzaken. Ook bleek dat sommige stoffen die worden gebruikt in het onderzoek de resultaten beïnvloeden, waardoor het lijkt alsof de behandeling beter werkt dan in werkelijkheid het geval is. Daarom is het meten van het herstel van dystrofine, een belangrijk eiwit, na exon-skipping van groot belang. Tot slot liet het onderzoek zien dat het vergroten van de spiermassa niet altijd leidt tot een betere spierfunctie, en in sommige gevallen zelfs een negatief effect kan hebben.
Onderzoeker dr. Maaike van Putten laat weten dat de ontwikkeling van medicijnen voor spierziekten een uitdagend traject is, welke gepaard gaat met ups en downs, maar waarbij er elk jaar toch grote stappen worden gezet.
“Onderzoek in het lab staat hierin aan de basis en vormt de solide fundatie waarop vervolgstappen kunnen worden gebouwd. Het Spierfonds ondersteund de opbouw van dit fundament en de hieruit voortkomende vervolgstappen, wat het spierveld en uiteindelijk patiënten perspectief kan bieden. Als onderzoeker voel ik mij bevoorrecht daaraan mij steentje bij te kunnen dragen.”
)
Onderzoekers in Nijmegen rondden een belangrijk onderzoek af met een duidelijke boodschap: personaliseer behandelingen voor…
Onderzoek toont aan: geïndividualiseerd beweegprogramma verbetert de lichamelijke conditie van mensen met langzaam progressieve spierziekten.
De onderzoekers hebben de betrouwbaarheid van drie nieuwe meetinstrumenten voor levensbalans onderzocht bij mensen met…
