Kim Kant-Smits wint Spierfonds Impact Award 2024
De winnaar van de Spierfonds Impact Award 2024 is dit jaar bekend gemaakt, en het…
Lees verder
Het medicijn Zolgensma voor de spierziekte SMA komt vroegtijdig beschikbaar. Daarmee is het de eerste gentherapie voor een spierziekte in Nederland!
Iedere dag telt
Na jaren van onderzoek kwam Zolgensma, een vorm van gentherapie voor de spierziekte SMA, in mei 2020 in Europa op de markt. In Nederland wordt momenteel beoordeeld of het medicijn vergoed gaat worden. Vooruitlopend op dit besluit, stelt de fabrikant Zolgensma nu alvast gratis beschikbaar aan een kleine groep baby’s met SMA type 1. Dankzij de inspanningen van de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland en het SMA Expertisecentrum wordt een zogenaamd ‘expanded access programma (EAP)’ gestart. Daarmee is Zolgensma de eerste gentherapie voor een spierziekte die in Nederland beschikbaar komt!
“Wij zijn ontzettend blij dat er een early access programma wordt gestart en dat Zolgensma nu al voor een kleine groep beschikbaar komt.” – Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds
Eén van de eerste patiënten
Mees was één van de eerste spierziektepatiënten die behandeld werd met gentherapie, Zolgensma. Toen hij vlak na zijn geboorte de diagnose SMA type I kreeg, bleek dat hij mee kon doen aan een trial met gentherapie in Milaan. zijn moeder vertelt: “Er was eerst een uitgebreide screening van twee weken, om te kijken of hij mee kon doen aan het onderzoek. Mees bleek aan alle voorwaarden te voldoen en op 27 november 2018 kreeg hij zijn gentherapie. Het middel gaat via een infuus naar binnen. Dat duurt ongeveer een uur.” En in dat uur gebeurt het allemaal.
Hoe werkt Zolgensma?
Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking een tekort aan het SMN-eiwit, dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Met Zolgensma wordt een extra SMN-gen in de motorische zenuwcellen gebracht. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een onschadelijk gemaakt virus, omdat virussen makkelijk een cel kunnen binnendringen. Hoe groter en zwaarder het kind, des te meer van dit virus moet worden toegediend. Daarom is toediening via een infuus alleen geschikt voor jonge kindjes, tot een bepaald gewicht. Naar toediening via een ruggenprik, waarmee ook oudere kindjes behandeld zouden kunnen worden, wordt nog onderzoek gedaan.
Gentherapie voor alle mensen met een spierziekte
Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Het Spierfonds gelooft dat deze veelbelovende techniek voor een heleboel spierziekten een oplossing kan bieden. Daarom zijn wij in 2020 gestart met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Onze ambitie is om gentherapie in 2025 te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Maar om deze ambitie waar te maken, hebben we nog veel geld nodig. Help jij mee?
