Gentherapie voor myotone dystrofie
De onderzoeksgroep in het Radboudumc onderzoekt cel- en gentherapie voor myotone dystrofie, omdat het de…
Lees verder
Het is al lange tijd bekend dat mensen met de spierziekte myotone dystrofie een schadelijk molecuul aanmaken. Een paar jaar terug blijkt echter dat er nog een tweede molecuul wordt aangemaakt. Dit tweede molecuul lijkt echter geen belangrijke rol te spelen in het ziekteproces. Dat concluderen Nijmeegse onderzoekers op basis van hun onderzoek. Voor meer belangrijk onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!
Allerlei processen in de war
De spierziekte myotone dystrofie (MD) is een complexe aandoening. De oorzaak van de ziekte ligt in een schadelijk molecuul dat de cellen in het lichaam beschadigt. Onderzoeker dr. Rick Wansink legt uit: “MD wordt veroorzaakt door een verandering in een gen waarbij drie DNA-bouwstenen in een abnormaal lange reeks voorkomen. Deze reeks leidt in de cel tot de vorming van schadelijke moleculen. Die sturen daar allerlei processen in de war, waardoor mensen uiteindelijk ziek worden.
Veel onderzoek richt zich dan ook op het onschadelijk maken van deze moleculen. “Ook onze groep doet hier onderzoek naar. Zo zijn we gestart met de ontwikkeling van een ‘antisense therapie’ met als doel het schadelijke molecuul te neutraliseren. We verwachten dat daardoor de ziektelast bij de patiënt sterk zal afnemen.”
Geen nadelige effecten
Een paar jaar geleden wordt een nieuwe ontdekking gedaan: van de lange DNA-herhaling wordt nog een tweede soort molecuul geproduceerd. Dat roept bij de onderzoekers een hoop vragen op. “Wij wilden natuurlijk meteen weten wat de rol is van dit tweede molecuul bij MD. In welke vorm komt het precies voor? Moeten we hier rekening mee houden bij de ontwikkeling van een therapie?”
In een onderzoek gefinancierd door het Spierfonds hebben de onderzoekers antwoorden op hun vragen gekregen. “We zijn erin geslaagd om een goed beeld te krijgen van de productie van het tweede molecuul”, aldus Wansink. “Het blijkt slechts in extreem lage hoeveelheden te worden geproduceerd. Daarnaast is gebleken dat het in de meeste gevallen niet de schadelijke vorm heeft zoals we oorspronkelijk dachten.”
Betekent dit dat het molecuul ongevaarlijk is? “We hebben verschillende experimenten uitgevoerd waarin we geen nadelige effecten voor de cel hebben kunnen aantonen. Het lijkt er dus niet op dat het molecuul een belangrijke bijdrage levert aan het ziekteproces. Daarmee ligt het voor de hand dat we dit tweede molecuul buiten beschouwing kunnen laten bij de ontwikkeling van een therapie voor MD.”
