Dirk Lefeber is benoemd tot hoogleraar

Glycosylering en spierziekten

Glycosylering is een belangrijk proces waarbij suikers gekoppeld worden aan een eiwit. Ongeveer de helft van alle menselijke eiwitten functioneert pas, nadat ze zijn voorzien van de juiste suikers. Als er iets mis gaat in dit proces, kan dat ernstige gevolgen hebben. Zo wordt een groep erfelijke spierdystrofieën, de dystroglycanopathieën, veroorzaakt door een fout in de glycosylering. Als hoogleraar zal prof. dr. Lefeber zijn onderzoek naar ziekten waarbij de glycosylering defect is, voortzetten. Zo ook naar de dystroglycanopathieën.

Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën

Dystroglycanopathieën kunnen zich zowel op jonge als op latere leeftijd voordoen. Bij een dystroglycanopathie is de binding van de spiercel aan zijn omgeving verstoord. Hierdoor worden de krachten die spiercellen opwekken niet goed omgezet in beweging en verliest de spier zijn functie. Suikerketens spelen hierbij een belangrijke rol bij de binding met de omgeving. Bij dystroglycanopathieën is de opbouw van deze suikerketens verstoord.

In een onderzoek dat wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, wil prof. dr. Lefeber begrijpen hoe dit komt. Zijn onderzoeksgroep zal hiervoor de stofwisseling van suikers in de spier in kaart brengen. Hierbij maken ze gebruik van cellen van patiënten en van celmodellen. Op deze manier hopen de onderzoekers beter te begrijpen wat er mis gaat bij dystroglycanopathieën. En om manieren te vinden om de suikerketens te herstellen, bijvoorbeeld door de toevoeging van bepaalde suikers aan de voeding.