Dankzij samenwerking Spieren voor Spieren kunnen twee nieuwe onderzoeken van start

Samen sterk

Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Spieren voor Spieren richt zich specifiek op de 20.000 kinderen met een spierziekte in Nederland en wil hen uitzicht geven op een kansrijke toekomst. Dagelijks zetten we ons in om spierziekten de wereld uit te krijgen. Daarbij vervullen we ieder voor zich een zeer belangrijke rol in spierziektenland. Maar we werken ook al jaren nauw samen, onder andere door samen onderzoeken te financieren. Spieren voor Spieren (co)financiert momenteel vijftien lopende onderzoeken bij het Prinses Beatrix Spierfonds. En daar komen er nu twee bij! Samen maken we de volgende onderzoeken mogelijk.

Nieuw onderzoek naar spierdystrofieën

Spierdystrofieën, zoals de ziekte van Duchenne en limb-girdle spierdystrofie, zijn spierziekten waarbij de spieren steeds verder verzwakken. Ze kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt, maar het ziektemechanisme is vergelijkbaar: spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Het doel van het nieuwe onderzoek ‘Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie’ is om dit proces te remmen. De onderzoekers zullen in het laboratorium nagaan of ze de vorming van vet- en bindweefsel kunnen tegengaan. Hierbij maken ze gebruik van ‘antisense therapie’. Dit is een techniek waarbij een stukje DNA, bijvoorbeeld het stukje met de erfelijke fout erin, als het ware afgeplakt wordt met een ‘pleister’.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het LUMC onder leiding van dr. Maaike van Putten en prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus.

Nieuw onderzoek naar myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje DNA te vaak herhaald wordt. Hierdoor wordt een molecuul aangemaakt dat giftig is voor de spieren. Het doel van het nieuwe onderzoek ‘Ontwikkeling van een strategie voor genreparatie bij myotone dystrofie’ is om de herhaling in het DNA te verwijderen. Dat doen de onderzoekers in de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen, die ze halen uit het spierweefsel van een model voor de ziekte. Door deze cellen in het laboratorium te repareren en daarna terug te brengen in de zieke spieren hopen de onderzoekers dat ze daar zullen bijdragen aan het herstel van de spieren.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van prof. dr. Hans van Bokhoven en prof. dr. Baziel van Engelen.