Kim Kant-Smits wint Spierfonds Impact Award 2024
De winnaar van de Spierfonds Impact Award 2024 is dit jaar bekend gemaakt, en het…
Lees verder
SMA is een erfelijke progressieve spierziekte die ernstige fysieke beperkingen in het dagelijks functioneren veroorzaakt. Hoewel er meerdere behandelingen zijn voor mensen met SMA, zijn de effecten met name aangetoond bij jonge kinderen met een korte ziekteduur. Het effect op oudere patiënten of patiënten met een langere ziekteduur is nog minder goed onderzocht vanwege onder andere een gebrek aan gevoelige en betekenisvolle meetinstrumenten. Onderzoeker Bart Bartels en zijn team willen hier verandering in brengen.
Objectief aantonen van effect moeilijk
Bij oudere kinderen en volwassenen die al langer de gevolgen van SMA ondervinden – en dus vaak ernstige beperkingen hebben ten gevolge van spierkrachtverlies – is het veel moeilijker om betekenisvolle effecten aan te tonen. Hoewel zij vaak wel verbetering ervaren, zoals het langer kunnen besturen van een rolstoel, het beter kunnen kauwen en energieker zijn om dagelijkse activiteiten uit te voeren, kunnen deze tot op heden niet ‘objectief’ worden gemeten.
Meten noodzakelijk voor vergoeding geneesmiddelen
Het meten van de effectiviteit van geneesmiddelen voor SMA is noodzakelijk voor de patiënt, benadrukt onderzoeker Bart Bartels. Als de verbeteringen niet als zodanig worden aangemerkt door de instanties die dure geneesmiddelen beoordelen, ontstaat het risico dat deze uiteindelijk niet beschikbaar komen of vroegtijdig worden gestopt.
Meten met Goal Attainment Scaling
Als het aan onderzoeker Bart Bartels ligt, dan komt er een betekenisvolle uitkomstmaat voor elke patiënt met SMA. Uitkomstmaten zijn meetinstrumenten waarop beoordeeld kan worden of de behandeling effect heeft. De Goal Attainment Scaling (GAS) is een meetinstrument dat mogelijk geschikt is om betekenisvolle effecten van behandeling aan te tonen op individueel niveau die niet gemeten worden door de standaard uitkomstmaten.
Bart: “GAS is een uitkomstmaat die zijn toegevoegde waarde al heeft bewezen in de reguliere zorg, maar nooit de stap heeft kunnen maken naar het gebruik als uitkomstmaat voor klinische trials. We hebben nu een team van onderzoekers waarmee ik denk dat we deze stap wel kunnen zetten. Voor patiënten met een spierziekte betekent dit hopelijk meer toegang tot klinische trials en behandeling.”
Samen met de patiënt
In deze studie gaan de onderzoekers in het UMC Utrecht bepalen of GAS gebruikt kan worden als primaire uitkomstmaat voor de behandeling van patiënten met SMA. Dit doen ze onder meer door samen met patiënten en behandelaars een inventarisatie te maken van mogelijke therapie-effecten. Daarnaast wordt GAS toegepast tijdens een medische behandeling van patiënten met SMA en vergeleken met al geaccepteerde uitkomstmaten.
“Het Prinses Beatrix Spierfonds maakt het mogelijk voor ons als onderzoeksteam om dit project uit te voeren en brengt daarmee betekenisvolle individuele behandelingen voor patiënten met een spierziekte weer een stap dichterbij.”, aldus Bart.
