Op weg naar een klinische trial voor de ziekte van Pompe
De ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe heeft zich in het laboratorium bewezen.…
Lees verder
De ademhalingsspieren zijn al vroeg aangedaan bij de ziekte van Pompe. En als er eenmaal ernstige schade is ontstaan, lijkt enzymtherapie deze niet meer te kunnen herstellen. Dat concluderen Rotterdamse onderzoekers. Het is dus belangrijk om op tijd te beginnen met de behandeling. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!
Nieuwe MRI-techniek
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Een belangrijk probleem bij de ziekte van Pompe is de afname van de kracht van de ademhalingsspieren. Deze kracht kan, ondanks de huidige behandeling met enzymtherapie, toch verder achteruit gaan. Hoe dat komt, is nog onduidelijk. Om dit uit te zoeken, hebben onderzoekers in Rotterdam de ademhalingsspieren van kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe onderzocht met een MRI-scanner. Met een nieuwe MRI-techniek kan de beweeglijkheid en vorm van de spieren worden gemeten.
Ademhalingsspieren aangetast
De onderzoekers ontdekten dat de ademhalingsspieren al vroeg betrokken zijn bij de ziekte van Pompe. Zo waren bij sommige deelnemers de ademhalingsspieren al aangedaan, terwijl hun longfunctie volgens de standaardonderzoeken nog normaal was. Als er eenmaal ernstige schade aan deze spieren is ontstaan, lijkt dit niet meer hersteld te kunnen worden met enzymtherapie. Om de functie van de ademhalingsspieren te behouden, is het dus belangrijk om op tijd te beginnen met de behandeling. Met de nieuwe MRI-techniek kunnen kleine verschillen in beweeglijkheid en vorm al vroeg worden opgepikt. Daarmee kan deze techniek een belangrijk hulpmiddel zijn om het effect van enzymtherapie en eventuele nieuwe medicijnen te meten.
Meer weten?
Het onderzoek naar de ziekte van Pompe werd uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van prof. dr. Pieter van Doorn en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
