Stichting voor Sara en het Prinses Beatrix Spierfonds financieren samen een innovatief onderzoek naar een nieuwe therapie voor mensen met de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD. Het doel van dit onderzoek is om de achteruitgang van mensen met deze spierziekte te stoppen.
Binnen twee jaar willen de onderzoekers de route naar deze therapie in kaart brengen. Omdat de aanpak lijkt op de reeds bestaande exon-skipping therapie voor de ziekte van Duchenne, kan de ontwikkeling mogelijk versneld worden zodra de therapie in het laboratorium succesvol blijkt. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Maastricht UMC+ door dr. Boris Shneyer, onder leiding van prof. dr. Bert Smeets.
Zeer zeldzame spierziekte
Mensen met de spierziekte Lama2-MD hebben last van verminderde spierspanning en spierzwakte. De meeste patiënten kunnen niet zelfstandig lopen en hebben problemen met grove en fijne motoriek, daarnaast kunnen zij ook problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden. Kinderen met deze spierziekte worden over het algemeen niet oud en de spierzwakte brengt veel beperkingen met zich mee in het dagelijks leven.
“Dit onderzoek geeft hoop aan patiënten en hun families,” aldus Bram Verbrugge van Stichting Voor Sara. “Het is ontzettend waardevol dat we de krachten kunnen bundelen met het Spierfonds. We zijn erg dankbaar voor de bijdragen van twee fondsen aan dit onderzoek. Door deze samenwerking kunnen we sneller een stap dichterbij een effectieve behandeling komen.”
Financiering
Het onderzoek is mogelijk gemaakt dankzij de financiering van Stichting Voor Sara en het Spierfonds, mede dankzij bijdragen van het Pieter Bastiaan Fonds en stichting Zabawas.
Het Spierfonds en Stichting Voor Sara werken ook samen in het natuurlijk beloop onderzoek naar deze zeldzame spierziekte. Dit onderzoek aan het Radboudumc brengt in kaart hoe de ziekte in de loop der tijd verloopt bij de Nederlandse patiënten. Dit verbetert de zorg en plaveit de weg naar klinische trials. De gegevens uit dit onderzoek kunnen worden gebruikt om te bewijzen dat een toekomstige behandeling effectief is.
