Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Het RIVM heeft vandaag laten weten dat SMA pas op zijn vroegst in 2022 aan de hielprik wordt toegevoegd. Dat SMA aan de hielprik wordt toegevoegd, is natuurlijk goed nieuws. Maar wij vinden het ontzettend teleurstellend dat dit zo lang moet duren, want hoe eerder de ziekte kan worden vastgesteld, hoe beter deze kan worden behandeld.
Voorkom onnodige schade
In 2019 werd bekend dat de spierziekte SMA wordt opgenomen in de hielprik. Dat is ontzettend belangrijk, want zo kan de ziekte al bij pasgeboren baby’s worden vastgesteld en kan men meteen beginnen met behandelen. “Het moment waarop de kinderen met de behandeling kunnen starten is cruciaal”, zegt dr. Inge Cuppen, kinderneuroloog van het SMA Expertisecentrum, in een persbericht van het UMC Utrecht. “Het effect is duidelijk veel groter wanneer de kinderen nog nauwelijks of geen zichtbare symptomen van SMA hebben. Wanneer de behandeling pas start als er al sprake is van ernstige spierzwakte, kan dat eigenlijk niet meer ongedaan gemaakt worden.”
Hoe eerder, hoe beter
Vandaag liet het RIVM weten dat de screening op SMA pas op zijn vroegst in 2022 kan worden ingevoerd. Dat vinden wij veel te lang duren, want er is geen tijd te verliezen. In de tussentijd zullen er nog tientallen baby’s met SMA worden geboren die niet meteen een behandeling kunnen krijgen. “Deze lange periode doet geen recht aan de urgente situatie”, aldus dr. Cuppen. “Wij pleiten echt voor hoe eerder, hoe beter.”
Ook patiëntenvereniging Spierziekten Nederland dringt aan op een zo snel mogelijke toevoeging van SMA in de hielprik. Directeur Marcel Timmen: “Voor onze ouders is het onverdraaglijk dat het traject zo lang moet duren met het riscico dat nog tientallen kinderen later dan nodig gediagnosticeerd worden. Haast is geboden om deze kinderen met SMA een zo goed mogelijke start te bieden.”
Het Prinses Beatrix Spierfonds vindt het ontzettend belangrijk dat SMA zo snel mogelijk wordt ingevoerd in de hielprik. Net als Spierziekten Nederland, het SMA Expertisecentrum en Spieren voor Spieren, dringen wij aan op een snelle invoering.
