Onderzoeker Karlien vertelt:
“Dit onderzoek helpt om sneller en beter te testen of nieuwe medicijnen werken, waardoor behandelingen voor myotone dystrofie eerder beschikbaar kunnen komen en de kwaliteit van leven van patiënten kan verbeteren.”
)Wereldwijd wordt gezocht naar manieren om de spierziekte myotone dystrofie te behandelen. Een belangrijk aandachtspunt: myotonie gebruiken als meetbare graadmeter in medicijnonderzoek. Maar dan moeten we eerst weten hoe we het op een betrouwbare en patiëntgerichte manier kunnen meten.
Multisysteemziekte
Myotone dystrofie type 1 (MD) is een erfelijke spierziekte die niet alleen de spieren, maar ook andere organen aantast. De ziekte is ongeneeslijk en heeft grote impact op het dagelijks leven van patiënten. MD wordt gekenmerkt door spieren die steeds zwakker worden (dystrofie) en myotonie: het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren.
Vertraagde spierontspanning als aanknopingspunt
Juist dat laatste – de myotonie – zou volgens neuroloog en onderzoeker Karlien Mul een belangrijke graadmeter kunnen zijn voor het effect van nieuwe behandelingen. “Myotonie reageert mogelijk sneller op behandeling dan andere symptomen van de ziekte,” legt ze uit. “Daarom is het essentieel om goede, betrouwbare manieren te ontwikkelen om myotonie te meten – niet alleen vanuit medisch oogpunt, maar ook vanuit het perspectief van de patiënt.”
Betrouwbare metingen
Op dit moment schieten bestaande meetmethoden nog tekort. “Een belangrijke uitdaging is dat bestaande meetmethoden niet altijd betrouwbaar zijn omdat ze bijvoorbeeld beïnvloed worden door spierkracht en motivatie,” vertelt Karlien. “Maar als we myotonie op de juiste manier kunnen meten, kunnen medicijnstudies sneller en effectiever worden uitgevoerd.”
“Als neuroloog en onderzoeker ben ik gedreven om bij te dragen aan de ontwikkeling van effectieve behandelingen voor myotone dystrofie. Ik zie dagelijks de impact van deze ziekte op patiënten en wil helpen om hun prognose en kwaliteit van leven te verbeteren.”
Hoe ziet het onderzoek eruit?
In het nieuwe onderzoek worden vijftig patiënten met MD uitgebreid getest. Ze ondergaan onder meer video-opnames van handbewegingen, spierecho en magnetische hersenstimulatie, om de meest nauwkeurige meetmethode te vinden.
Daarnaast worden patiënten geïnterviewd om beter te begrijpen hoe myotonie hun dagelijks leven beïnvloedt. Op basis van deze informatie wordt een vragenlijst ontwikkeld waarmee zij hun klachten zelf kunnen beoordelen. Tot slot wordt gekeken hoe gevoelig deze metingen zijn voor het bestaande medicijn mexiletine – een stap die belangrijk is om de methodes uiteindelijk ook in toekomstige medicijnstudies te kunnen inzetten.
Unieke kans
Met dit onderzoek grijpen Karlien en haar collega’s de unieke kans aan om de manier waarop MD wordt geëvalueerd in medicijnstudies te verbeteren.
)
