• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Onderzoek afgerond: erfelijke oorzaken van ALS

Onderzoek afgerond: erfelijke oorzaken van ALS

Terug naar het nieuwsoverzicht

Genetische variatie speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van ALS. Onderzoekers in het UMC Utrecht hebben in dit onderzoek gezocht naar nieuwe erfelijke oorzaken van ALS. Het identificeren van nieuwe erfelijke oorzaken geeft niet alleen meer inzicht in hoe de ziekte ontstaat, maar biedt ook nieuwe aanknopingspunten voor een therapie.

De belangrijkste genetische oorzaak

ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose) is een ziekte waarbij de zenuwcellen in de hersenen en ruggengraat – die de spieren in het lichaam aansturen – afsterven. Hierdoor kunnen de signalen de spieren niet meer bereiken en zullen bij mensen met ALS geleidelijk steeds meer spieren niet meer werken.  

De belangrijkste genetische oorzaak van ALS ligt in een zogenoemde ‘tandem repeat’. Dit zijn kleine stukjes DNA die zich veel vaker herhalen dan normaal; bij mensen met ALS is deze herhaling veel langer dan bij gezonde mensen. Zijn er meer tandem repeats betrokken bij ALS? Dat wilden onderzoekers in dit project uitzoeken. 

1 miljoen herhalingen onder de loep

Onderzoeker Joke van Vugt legt uit: “We hebben gekeken naar ongeveer 1 miljoen bekende tandem repeats om na te gaan of deze een rol spelen bij de ziekte. Hiervoor gebruikten we genetische data van 10.000 ALS-patiënten en 10.000 controlepersonen. Ook onderzochten we of er een verband is tussen de lengte van bepaalde tandem repeats en klinische kenmerken van ALS, zoals de overlevingskans en de aanvangsleeftijd van de ziekte.”

De tandem repeats die mogelijk gelinkt zijn aan ALS, zijn vervolgens verder onderzocht door de lengte van deze herhalingen in DNA-monsters van nieuwe ALS-patiënten en controlepersonen te onderzoeken met behulp van DNA-technieken.  

Stappen vooruit

Onderzoeker Joke van Vugt vertelt:

“We hebben belangrijke stappen gemaakt in het vaststellen van de lengte van de herhaling in het DNA. Hierdoor kan nauwkeuriger worden bepaald of een tandem repeat betrokken is bij het ontwikkelen van een ziekte”, aldus Joke.

“Daarnaast hebben we een aantal onbekende herhalingen ontdekt die mogelijk betrokken zijn bij het ontwikkelen van ALS. Dit onderzoek heeft geholpen om beter te bepalen hoe tandem repeats (korte herhalingen van DNA) bijdragen aan ziektes, met name ALS.”

)

De toekomst

Nieuwe tandem repeats die ALS veroorzaken en/of het ziekteverloop beïnvloeden, zullen verder worden geanalyseerd. Dit zal helpen om de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen te versnellen. Bovendien bieden deze tandem repeats waardevolle aangrijpingspunten voor gentherapie, wat de ontwikkeling van gerichte behandelingen voor ALS kan bevorderen.

Lees hier meer