Vorig jaar kon je nog lopen. Vorige maand kon je nog zelf eten. Vorige week kon je nog zwaaien. Elke keer weer moet je iets opgeven. Terwijl iedereen om je heen groeit, plannen maakt, dromen waarmaakt, legt jouw spierziekte je steeds verder lam. Wat je gisteren nog kon, kan je vandaag niet meer.
Er zitten zo’n 600 spieren in een mensenlichaam en die sturen alles aan. Van een glimlach tot een wandeling. Van drinken tot plassen. Van lachen tot ademen. Een spierziekte heeft een enorme impact op iemands leven. Spieren raken verzwakt of vallen helemaal uit, waardoor mensen steeds minder kunnen en steeds verder achteruitgaan. Deze achteruitgang moet worden gestopt.
“Ze weet nu al dat ze bij papa moet zijn om te stoeien. Dat doet pijn, want ik kan dat al niet meer. Als ik me bedenk wat ik straks nog meer niet kan, word ik verdrietig. Ik probeer moed te houden en hoop op een oplossing.”
)“Als hij me knuffelt, met zijn armpjes strak om me heen, dan geniet ik met volle teugen. Dat zijn kostbare momenten. Het besef dat hij dat straks niet meer kan is er altijd.”
)“Ik heb een heel mooi leven, maar vanaf de diagnose heb ik ieder jaar stukjes in moeten leveren. Als ik aan de toekomst denk, vraag ik me af wat ik nog meer moet inleveren.“
)“Het begon met pijn in mijn schouder, nu loop ik nog maar kleine stukjes en gebruik ik elke dag mijn rolstoel. De snelheid waarmee ik achteruit ga, daar schrik ik van. Het staat ook niet stil, ik moet steeds iets nieuws opgeven.”
)
Ons onderzoeksprogramma Gentherapie, dat in 2020 is gestart, is volop in ontwikkeling. Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Het kan voor een heleboel spierziektepatiënten een oplossing bieden. Een groot deel van de spierziekten wordt namelijk veroorzaakt door een fout in het DNA. Om ons ambitieuze doel te bereiken, is de komende jaren veel geld nodig. Vijf miljoen euro om precies te zijn. Help jij mee onderzoek mogelijk te maken?
“Mensen met een spierziekte worden geconfronteerd met onafwendbare achteruitgang. Dat is een triest en hopeloos perspectief. Als wij nu een behandeling kunnen ontwikkelen waarmee we die achteruitgang een halt kunnen toeroepen, dan denk ik dat dat al enorme winst oplevert.”
)